GenomeUp, la startup romana tra genetica e AI

GenomeUp offre uno strumento per interpretare al meglio i test genetici

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità esistono fino a 8.000 malattie rare, la maggior parte delle quali è di origine genetica, che affliggono più di 400 milioni di persone nel mondo. La missione di GenomeUp, con JuliaOmix™, la soluzione che ha sviluppato, è di diventare piattaforma di riferimento globale a supporto della decisione clinica dedicata ad ospedali, laboratori, centri di ricerca e farmaceutiche, per accelerare i tempi di diagnosi, migliorare la cura dei pazienti e fornire conoscenze per la prevenzione sanitaria, il tutto in meno di 24h.

L’importanza dei test genetici

I test genetici sono sempre più utilizzati in tutte le discipline mediche. Tuttavia, le evidenze ci indicano che gli specialisti hanno competenze e fiducia limitate nel decidere quando ordinare test genetici, quando rivolgersi a specialisti di genetica o quando modificare il trattamento o il monitoraggio del paziente in base a fattori di rischio genetico. Questa sfide aumenterà ulteriormente con il volume di informazioni generate dal sequenziamento del genoma e con le evidenze che collegheranno le varianti genetiche alle malattie umane. Sono, quindi, necessari nuovi approcci per supportare gli specialisti non genetisti nella gestione dei risultati dei test genetici, soprattutto per indirizzare al meglio i percorsi terapia e cura dei pazienti.

Gli strumenti di supporto alle decisioni cliniche (CDS) sono una soluzione per supportare la gestione dei test genetici nelle pratiche dei medici non genetici e prevenire potenzialmente interventi dannosi o non necessari. Gli strumenti CDS guidano le valutazioni o le raccomandazioni alla tipologia di trattamento più adatto sulla base di linee guida per la gestione clinica, di migliori pratiche e/o l’evidenza della ricerca. Pertanto, l’uso degli strumenti CDS può avere utilità clinica perché gli strumenti possono influenzare i cambiamenti nella gestione, facilitando l’uso dei test genetici per informare il processo decisionale clinico. L’Intelligenza Artificiale gioca un ruolo importante in queste attività.

JuliaOmix, la soluzione ‘intelligente’ di GenomeUp

GenomeUp è il licenziante di JuliaOmix™, una soluzione per le parti interessate coinvolte nel percorso diagnostico – medici e biologi genetici – mirata a standardizzare il flusso di lavoro quotidiano di gestione delle malattie e offrire un nuovo approccio alla diagnosi del paziente. JuliaOmix™ è alimentato da A.I. e algoritmi bioinformatici, per interpretare e tradurre test genetici di facile comprensione, snellendo il processo diagnostico offrendo il miglior supporto alle decisioni cliniche.

GenomeUp ha sottoscritto partnership scientifiche e commerciali con aziende ospedaliere e società di diagnostica genetica a livello internazionale, con all’attivo una decina di pubblicazioni su riviste medico-scientifiche a diffusione globale. L’alta specializzazione del team, unito all’approccio sperimentale sul campo con i nostri partner, è la ricetta del suo successo. Il processo di digital transformation che sta investendo il settore sanitario necessita di un significativo potenziamento dell’infrastruttura tecnologica e applicativa in cloud con l’obiettivo di migliorare la raccolta, il processo e la produzione dei dati e di sviluppare strumenti di analisi avanzati.

L’azienda è anche una società benefit, che agisce in modo responsabile, sostenibile e trasparente nei confronti delle persone, delle comunità e delle parti interessate, ed è certificata ISO 9001, ISO 27001, ISO 27017, ISO 27018, ISO 13485 da Bureau Veritas S.p.a. oltre che qualificata come fornitore di servizi SaaS per L’Agenzia per l’Italia Digitale – Agenzia per l’Italia Digitale (AgID), l’agenzia tecnica della Presidenza del Consiglio dei Ministri.